La enfermedad de Lafora
Qué es lafora
La enfermedad de Lafora es un tipo raro de epilepsia que pertenece al grupo de epilepsias mioclónicas progresivas de herencia autosómica recesiva y se considera la epilepsia más grave.
La describió en 1911 el neuropatólogo español Gonzalo Rodríguez Lafora. Es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa, donde el sistema nervioso se degenera progresivamente, de inicio en la infancia tardía o en la adolescencia.
Afecta principalmente a adolescentes y, actualmente, no tiene cura.
Causas de la enfermedad
Sintomas y manifestación de lafora
El inicio de la enfermedad de Lafora se produce durante la adolescencia en niños que previamente llevan una vida normal y están aparentemente sanos. Los síntomas más comunes que revelan el primer indicio son el fracaso a nivel académico, sumado a crisis epilépticas que van aumentando en gravedad y que no responden a los tratamientos. Lo que comienza como un deterioro a la hora de estudiar o afrontar tareas cognitivas complejas se va trasladando poco a poco a las acciones más rutinarias, afectando al resto de las funciones mentales. El curso de la enfermedad es progresivo y fatal.
Los síntomas iniciales son:
- Dolores de cabeza
- Problemas de aprendizaje en la escuela
- Convulsiones (que es el síntoma inicial más común) de los siguientes tipos:
- Convulsiones mioclónicas (las formas más comunes), que parecen movimientos espasmódicos o temblores breves.
- Convulsiones tónico-clónicas (rigidez de los músculos seguida de espasmos o temblores).
- Convulsiones de ausencia («ataques de mirada fija»).
- Convulsiones atónicas (el cuerpo se vuelve fláccido).
- Convulsiones parciales complejas («ataques de mirada fija» con espasmos o ataques repetitivos).
- Movimientos limitados a una parte del cuerpo.
- Convulsiones occipitales focales que se presentan como ceguera o alucinaciones visuales.
Otros problemas son:
- Síntomas motores que pueden incluir dificultad con el equilibrio, caminar, coordinación y espasticidad.
- Problemas cognitivos y psiquiátricos que pueden incluir dificultad para hablar, cambios de comportamiento, depresión, apatía y demencia progresiva.
Diagnóstico
El proceso de diagnóstico para las personas con la enfermedad de Lafora puede variar. Se puede diagnosticar mediante una biopsia de piel, que muestra cuerpos de Lafora en las células de los conductos sudoríparos del paciente. Las pruebas genéticas moleculares para variantes patogénicas en los genes EPM2A o EPM2B confirman el diagnóstico. Además, los médicos pueden sugerir un electroencefalograma (EEG) o una resonancia magnética nuclear (RMN) del cerebro para detectar otros trastornos y las convulsiones relacionadas.
Tratamiento
Actualmente no existe un tratamiento que prevenga el desarrollo de la enfermedad de Lafora. Los fármacos antiepilépticos y antimioclónicos se utilizan para el tratamiento de las mioclonías y las convulsiones, aunque su efecto es puramente sintomático.
EVOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD DE LAFORA
Progresión y Deterioro:
La evolución de la enfermedad de Lafora está marcada por un deterioro cognitivo importante y rápido, y por el aumento progresivo de la intensidad de las crisis y las mioclonías. Los síntomas primarios pueden preceder a las anomalías motoras, llevando a mioclonías intratables y deterioro cognitivo severo.
Pérdida de Capacidades:
Después de aproximadamente 6 años desde su aparición, alrededor de la mitad de las personas afectadas pierden la capacidad de mover voluntariamente su cuerpo y/o interactuar con su entorno. En el estadío final de la enfermedad, se produce una pérdida total de capacidades, llevando al paciente a un estado de dependencia total y comúnmente a atrofia cerebral y cerebelar.
Expectativa de Vida:
El fallecimiento suele producirse entre 4 y 10 años después del inicio de la enfermedad, comúnmente en estado epiléptico y más concretamente por neumonía por aspiración o degeneración del sistema nervioso.
Importancia de la Investigación y Apoyo:
La enfermedad de Lafora es una patología rara que, pese a su baja prevalencia (1:1.000.000), supone graves consecuencias para los pacientes y sus cuidadores. Resulta esencial continuar la investigación y desarrollar nuevos tratamientos paliativos y curativos para esta terrible enfermedad.
Ayúdanos a Vencer la Enfermedad de Lafora
Unidos en la esperanza frente a una enfermedad implacable
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Tu apoyo es un rayo de esperanza que ofrece consuelo y nuevas posibilidades en esta lucha.
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Cura de la enfermedad de Lafora Luz
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