COLABORA día mundial de las enfermedades raras 29/02

Colaboradores clave en la lucha contra la enfermedad de Lafora

Conozca a Nuestros Colaboradores:Dr. Jordi Durán Castells, Dr. José Mª Serratosa Fernández y DR. Pascual Sanz Bigorra

Estos tres eminentes investigadores colaboran estrechamente con nuestra asociación, aportando su invaluable experiencia y conocimientos en la investigación sobre la enfermedad de Lafora. Aunque no todos los estudios publicados en esta sección son directamente realizados por ellos, su trabajo ha sido fundamental para avanzar en la comprensión y búsqueda de tratamientos para esta compleja condición neurodegenerativa.

 

Su apoyo y consentimiento para incluir sus nombres y fotografías como colaboradores destacados subrayan el espíritu de comunidad y cooperación que impulsa nuestra lucha contra la enfermedad de Lafora. 

 

En esta sección, presentamos una selección de estudios y avances relevantes en el campo, reflejando el compromiso continuo de nuestra asociación con la investigación y la esperanza.

Imagina enfrentarte a un desafío que pone a prueba tu fuerza cada día, manteniendo la esperanza viva cuando las respuestas son escasas. Esta es la realidad para muchos, una batalla librada en la quietud de sus hogares, sustentada por la fuerza de la comunidad y el poder de la solidaridad.

6 Feb - Investigación

Enfermedad de Lafora

La enfermedad ultra rara de Lafora es un tipo de epilepsia mioclónica progresiva causada por mutaciones de pérdida de función en los genes EPM2A o EPM2B, para la cual no existe tratamiento y cuyo desenlace, desafortunadamente, es fatal.

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