Enfermedad de Lafora

De la complejidad molecular al diseño de nuevas estrategias terapéuticas

La enfermedad ultra rara de Lafora es un tipo de epilepsia mioclónica progresiva causada por mutaciones de pérdida de función en los genes EPM2A o EPM2B, para la cual no existe tratamiento y cuyo desenlace, desafortunadamente, es fatal.

 

Esta enfermedad suele manifestarse durante la infancia o la adolescencia temprana y se caracteriza por la aparición de crisis convulsivas y un deterioro cognitivo y neurológico que empeora con el tiempo. Los pacientes inicialmente se tratan con fármacos anti-epilépticos en un esfuerzo por aliviar las crisis convulsivas y las mioclonías, pero con el tiempo, estos fármacos pierden eficacia y la enfermedad progresa.

 

Los síntomas principales de la enfermedad, que empeoran progresivamente, incluyen mioclonías, crisis occipitales, crisis tónico-clónicas generalizadas, deterioro cognitivo, síntomas neuropsiquiátricos y ataxia. El curso de la enfermedad es inexorablemente progresivo y fatal.

Enfermedad de Lafora

En resumen, la enfermedad de Lafora es una afección extremadamente rara que, a pesar de su baja prevalencia (menos de 1 caso por cada 1.000.000 de personas), tiene consecuencias graves para los pacientes y sus cuidadores. Por lo tanto, es imperativo continuar la investigación para comprender los mecanismos subyacentes y desarrollar nuevos tratamientos tanto paliativos como curativos para esta enfermedad.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Información básica sobre protección de datos Ver más

  • Responsable: ASOCIACIÓN CEL LUZ (CURA DE ENFERNMEDAD DE LAFORA LUZ).
  • Finalidad:  Moderar los comentarios.
  • Legitimación:  Por consentimiento del interesado.
  • Destinatarios y encargados de tratamiento:  No se ceden o comunican datos a terceros para prestar este servicio. El Titular ha contratado los servicios de alojamiento web a DonDominio que actúa como encargado de tratamiento.
  • Derechos: Acceder, rectificar y suprimir los datos.
  • Información Adicional: Puede consultar la información detallada en la Política de Privacidad.

Este web únicamente utiliza cookies propias con finalidad técnica y estadísticas, no recaba ni cede datos de carácter personal sin tu conocimiento. Sin embargo, puede contener enlaces a webs de terceros con políticas de privacidad ajenas a la de mi web que podrás decidir si aceptas o no cuando accedas a ellos..    Configurar Cookies
Privacidad