COLABORA día mundial de las enfermedades raras 29/02

Dr. Pascual Sanz Bigorra

Profesor Pascual Sanz Bigorra

Líneas de investigación

  • Bases fisiopatológicas de Lafora y aproximaciones terapéuticas
  • Enfermedad de Lafora y enfermedades del metabolismo glucídico
  • Regulación y control del complejo laforina-malina:implicaciones en la fisiopatología de la epilepsia mioclónica progresiva de tipo Lafora
  • Bases fisiopatológicas de la enfermedad de Lafora
  • Astrocitos; nuevas dianas antiepilépticas en la enfermedad de Lafora
  • La enfermedad de Lafora: papel de la glía en la producción de glucógeno aberrante y neuroinflamación

Pascual Sanz es profesor de Investigación del CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) en el Departamento de Patología y Terapia Molecular. Licenciado en Farmacia por la Universidad de Valencia en 1980 y Doctor en Farmacia por el Departamento de Microbiología en la Universidad de Valencia en 1986. Miembro del Subcomité de Bioética del CSIC (de octubre de 2010 a noviembre de 2014), Director del Instituto de Biomedicina de Valencia CSIC (de febrero de 2011 a diciembre de 2014), Miembro de la Comisión de área 2, Biología y Biomedicina del CSIC (de julio de 2008 hasta febrero de 2011), Miembro de la SEBBM, Coordinador del grupo de regulación metabólica (2005-2007) y Responsable de la Unidad 742 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER (desde septiembre de 2006).

 

Ha participado junto con el Dr. José Serratosa en el proyecto de búsqueda de una cura para la enfermedad de Lafora, financiado por los National Institutes of Health (NIH) de los Estados Unidos. Este proyecto reúne a científicos de todo el mundo y, dentro de él, se constituye el centro Lafora Epilepsy Cure Initiative (LECI), con el objetivo de encontrar un diagnóstico, tratamiento y cura para la enfermedad de Lafora. También ha participado recientemente en el estudio dirigido por el Dr. Carlos Romá Mateo, en el que se hallan diferencias en la producción de microARN (pequeñas moléculas reguladoras de la expresión génica) a nivel de tejido cerebral en ratones modelo de la enfermedad de Lafora, lo que contribuirá a mejorar el conocimiento de esta patología a nivel molecular y a mejorar su seguimiento.

 

En 1995, se unió al Servicio de Neurología de la Fundación Jiménez Díaz, donde estableció la Unidad de Epilepsia y continúa ejerciendo su labor clínica, docente e investigadora. Desde 1995, también dirige el Laboratorio de Neurología Genética de Epilepsias. Actualmente, es médico adjunto del servicio de Neurología y responsable de la Unidad de Epilepsia del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.

 

El Dr. Serratosa muestra un gran interés científico en la caracterización de las crisis epilépticas, el tratamiento quirúrgico de las epilepsias, la genética de las epilepsias, las epilepsias mioclónicas progresivas, los estudios de neuroimagen en las epilepsias, los mecanismos de resistencia a los fármacos antiepilépticos y el desarrollo de efectos adversos a los mismos.

Ha publicado numerosos artículos en revistas internacionales y ha contribuido con capítulos en libros especializados. Asimismo, ha desempeñado el cargo de Editor Asociado de la revista Epilepsia, publicada por la Liga Internacional Contra la Epilepsia, y forma parte del comité editorial de las revistas Seizure y Epilepsy Research. Además, es miembro de la Comisión de Genética de la Liga Internacional Contra la Epilepsia.

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