COLABORA día mundial de las enfermedades raras 29/02

6 Feb

Enfermedad de Lafora

La enfermedad ultra rara de Lafora es un tipo de epilepsia mioclónica progresiva causada por mutaciones de pérdida de función en los genes EPM2A o EPM2B, para la cual no existe tratamiento y cuyo desenlace, desafortunadamente, es fatal.

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6 Feb

Luchando en minoría – Enfermedad de Lafora

El documental ideado por el investigador Dr. Jordi Durán explica la importancia de la investigación en la enfermedad de Lafora y detalla el proceso que conlleva el estudio de esta enfermedad hasta llegar a la obtención de los primeros tratamientos

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6 Feb

José M. Serratosa Fernández – Enfermedad de Lafora

El Dr. Jose Mª Serratosa explica en su video el estado actual de su investigación y la cantidad de años que ha dedicado al estudio de las causas de la enfermedad de Lafora, así como la búsqueda de un tratamiento para esta afección

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6 Feb

Pascual Sanz del IBV-CSIC investiga la enfermedad de Lafora

Pascual Sanz, reponsable de la Unidad de Señalización por Nutrientes del IBV-CSIC, presenta en este vídeo el proyecto: “La malaltia de Lafora: paper de la glia en la producció de glucogen aberrant i neuroinflammació”, que se lleva a cabo en su laboratorio gracias a las donaciones recibidas a través de Fundació La Marató de TV3, en la edición de La Marató 2019, en la convocatoria de: “Recerca en malalties minoritàries

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