Enfermedad de Lafora
De la complejidad molecular al diseño de nuevas estrategias terapéuticas
La enfermedad ultra rara de Lafora es un tipo de epilepsia mioclónica progresiva causada por mutaciones de pérdida de función en los genes EPM2A o EPM2B, para la cual no existe tratamiento y cuyo desenlace, desafortunadamente, es fatal.
Esta enfermedad suele manifestarse durante la infancia o la adolescencia temprana y se caracteriza por la aparición de crisis convulsivas y un deterioro cognitivo y neurológico que empeora con el tiempo. Los pacientes inicialmente se tratan con fármacos anti-epilépticos en un esfuerzo por aliviar las crisis convulsivas y las mioclonías, pero con el tiempo, estos fármacos pierden eficacia y la enfermedad progresa.
Los síntomas principales de la enfermedad, que empeoran progresivamente, incluyen mioclonías, crisis occipitales, crisis tónico-clónicas generalizadas, deterioro cognitivo, síntomas neuropsiquiátricos y ataxia. El curso de la enfermedad es inexorablemente progresivo y fatal.
En resumen, la enfermedad de Lafora es una afección extremadamente rara que, a pesar de su baja prevalencia (menos de 1 caso por cada 1.000.000 de personas), tiene consecuencias graves para los pacientes y sus cuidadores. Por lo tanto, es imperativo continuar la investigación para comprender los mecanismos subyacentes y desarrollar nuevos tratamientos tanto paliativos como curativos para esta enfermedad.
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Cura de la enfermedad de Lafora Luz
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